Período para realização: 11 a 13 semanas e 6 dias
O exame pode ser realizado por via transabdominal, mas em alguns casos pode ser necessário a complementação por via transvaginal.
Seu principal objetivo é a identificação precoce de malformações fetais e o rastreamento de síndromes cromossômicas, em particular a Síndrome de Down.
No exame medimos o tamanho do feto e calculamos a data provável de parto, calculamos o risco de Síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas, através do estudo da anatomia fetal, medida da translucência nucal, avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso, da válvula tricúspide.
Este exame é indicado para todas as gestantes, porém com atenção especial àquelas com: História prévia de doença genética ou cromossômica na família, perdas fetais de repetição e história prévia de malformações fetais.
Etapas do exame:
- Avaliação da idade gestacional e morfologia fetal (crânio, cérebro, face, coluna, coração, parede abdominal, estômago, rins, bexiga, membros).
- Avaliação da Translucência Nucal: é a medida de um pequeno espaço líquido presente na nuca de todos os fetos, localizada entre a pele e a coluna. Quando aumentada, existe maior risco de síndromes, doenças cardíacas e esqueléticas.
- Avaliação do Osso Nasal: não é identificado nesta fase da gestação em aproximadamente 60% dos fetos com Síndrome de Down.
- Avaliação do ducto venoso e refluxo na valva tricúspide: Quando presente tem demonstrado correlação com alterações cromossômicas e/ou cardiopatias congênitas.
Considerações importantes
A grande maioria dos bebês é normal, mesmo naqueles com translucência nucal aumentada, com a ressalva de que quanto maior a medida da translucência, maior o risco do feto ter problemas.
Entretanto, toda a mulher, qualquer que seja a sua idade, possui um risco de conceber um bebê com algum tipo de problema. Em alguns casos, o problema é decorrente de uma anomalia cromossômica, tal como a Síndrome de Down, onde existe um cromossomo 21 (ou parte dele) a mais.
A única maneira de confirmar se o feto tem ou não uma anomalia cromossômica é através do estudo do mapa cromossômico (cariótipo), o qual durante a gestação é obtido através das pela realização de exames invasivos, tais como a Biópsia de Vilosidades Coriônicas ou a Amniocentese. Porém, tais testes apresentam um risco de abortamento de aproximadamente 1%.
Cabe ao casal, com a orientação de seu obstetra, decidir se o risco do seu bebê apresentar uma anomalia cromossômica é grande o suficiente para realizar o teste invasivo. Como normativa protocolar, sugerimos o teste invasivo quando o risco para Síndrome de Down é igual ou maior que uma chance em 100.